Οι γιατροί δεν είχαν ιδέα τι προκαλούσε τις τρομακτικές κρίσεις δύσπνοιας που άρχισαν να αναστατώνουν τις νύχτες της 14χρονης Αλέξις Μπίρι. Και το ιατρικό μυστήριο θα είχε μείνει αναπάντητο, αν μια εταιρεία βιοτεχνολογίας δεν προχωρούσε στον προσδιορισμό ολόκληρης της γενετικής αλληλουχίας της μικρής ασθενούς.
Η Αλέξις και ο δίδυμος αδελφός της Νόα, ο οποίος επίσης αντιμετώπιζε προβλήματα υγείας, έγιναν δύο από τους ελάχιστους ανθρώπους που είχαν μέχρι σήμερα την ευκαιρία να διαβάσουν τα μυστικά του DNA τους -κάτι που αναμένεται να γίνει στάνταρτ πρακτική σε μερικά χρόνια, όταν το κόστος της «ανάγνωσης» του γονιδιώματος πέσει αρκετά.
Η πρωτότυπη μελέτη, που δημοσιεύεται στο Science Translational Medicine, αποκάλυψε τελικά το φάρμακο που χρειαζόταν η Αλέξις για να μπορεί να κοιμάται τις νύχτες και να επιστρέψει στο αγαπημένο της ποδόσφαιρο.
Η ιατρική περιπέτεια των δίδυμων άρχισε όταν ήταν μόλις 5 ετών, οπότε τους διαγνώστηκε μια σχετικά σπάνια μορφή δυστονίας που τους προκαλούσε κινητικά προβλήματα. Η διάγνωση, όμως, δεν εξηγούσε τη δύσπνοια που εμφάνισε η Αλέξις πριν από δύο χρόνια.
Το κορίτσι στάθηκε τελικά τυχερό στην ατυχία του. Ο πατέρας της, Τζο Μπίρι, είναι ανώτατο στέλεχος της Life Technologies, μιας εταιρείας βιοτεχνολογίας στην Καλιφόρνια που κατασκευάζει μεταξύ άλλων μηχανήματα προσδιορισμού αλληλουχίας DNA (sequencer, μηχανήματα που διαβάζουν την ακολουθία των χημικών «γραμμάτων» στις οδηγίες του DNA).
H εταιρεία δέχτηκε τελικά να πληρώσει για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας των διδύμων, η οποία πραγματοποιήθηκε με δικό της εξοπλισμό στο Ιατρικό Κολέγιο Baylor του Χιούστον.
Το γονιδίωμα των διδύμων αποκάλυψε τελικά το μυστικό: και τα δύο παιδιά έφεραν μια μετάλλαξη στο γονίδιο SPR, το οποίο εμπλέκεται στη σύνθεση των νευροδιαβιβαστών σεροτονίνη και ντοπαμίνη.
Η μετάλλαξη, κατέληξαν τελικά οι γιατροί, ευθύνεται τόσο για τη δυστονία όσο και για τη δύσπνοια από την οποία πάσχει η Αλέξις. Η χορήγηση ενός χημικού πρόδρομου της σεροτονίνης (5-υδρόξυτρυπτοφάνη) κατέστειλε τελικά τα συμπτώματα και επέτρεψε στο κορίτσι να επιστρέψει στη φυσιολογική ζωή.
Θα ήταν όμως δύσκολο για έναν οποιοδήποτε άλλο ασθενή να καλύψει το κόστος της μελέτης: 30.000 δολάρια για την αλληλουχία καθενός από τα δίδυμα συν 40.000 για τις αναλύσεις που επιβεβαίωσαν την ύπαρξη της μετάλλαξης.
Τα ποσά ακούγονται μεγάλα, στην πραγματικότητα όμως είναι μάλλον μικρά: το πρώτο ανθρώπινο γονιδίωμα, που παρουσιάστηκε το 2000 από μια διεθνή ερευνητική κοινοπραξία, χρειάστηκε μια δεκαετία για να ολοκληρωθεί και κόστισε γύρω στα τρία δισεκατομμύρια δολάρια.
Σήμερα, όμως, εταιρείες βιοτεχνολογίας μπορούν να ολοκληρώσουν τον άθλο με περίπου 8.000 δολάρια, και το κόστος συνεχίζει να υποδιπλασιάζεται κάθε περίπου δύο χρόνια.
Πολλοί πλέον πιστεύουν ότι τα λεγόμενα προσωπικά γονιδιώματα θα αρχίσουν να γίνονται στάνταρτ ιατρική πρακτική όταν το κόστος πέσει κάτω από τα 1.000 δολάρια.
Και πολλοί ασθενείς θα μπορέσουν, αν όχι να θεραπευτούν, τουλάχιστον να μάθουν ποια είναι η αιτία για τα βάσανά τους.
πηγή: tech.pathfinder.gr
